正确答案:

染色体易位

A

题目:女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

解析:A

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主
  • 糖原累积症Ⅴ型


  • [单选题]男,2个月,患先心病,气促2天,伴轻咳嗽,无发热。查体:呼吸65次/分,无发绀,两肺闻及细湿啰音,心率170次/分,心音低钝,胸骨左缘2~3肋间闻及Ⅳ级收缩期杂音,伴有震颤,肝脏肋下4cm,剑突下4cm,X线胸片示心胸比率0.60,左心室增大,肺纹理增多,叶间胸膜明显。
  • 室间隔缺损合并心衰


  • [多选题]6岁小儿平均体重是:()
  • 20公斤

  • 解析:答案:E

  • [多选题]儿童伤寒的临床特点是
  • 年龄越小,症状越不典型

    起病较急,热型多不规则,少有稽留热

    胃肠道症状如呕吐腹泻较明显

  • 解析:ABC。婴幼儿伤寒常不典型,急性起病多见,热型常不规则,消化道症状多见,肝大较脾大多见,肠道并发症少见。

  • [单选题]11岁男孩,发热伴皮肤出血点2周。查体:贫血貌,皮肤散在淤点,肝脾均为肋下3cm,胸骨压痛,Hb 65g/L,WBC 15×109/L,PLT 13×109/L。不需做的检查是
  • 血小板抗体


  • [单选题]该患儿于胸骨左缘第4~5肋间闻及柔和舒张期杂音,导管检查示右房血氧饱和度较上腔静脉明显增高。患儿最典型的心屯图改变是下列哪一种
  • 不完全右束支传导阻滞

  • 解析:C。电轴右偏平均额面电轴为十95°~+170°。右心房和右心室肥大。P-R间期延长,V1及V3R导联呈rSr′或rsR′等不完全性右束支传导阻滞的图形。

  • [单选题]诊断房间隔缺损时,最有意义的右心导管检查结果是
  • 右心房血氧含量高于上下腔静脉平均血氧含量

  • 解析:B。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房,右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量。

  • [单选题]结核性脑膜炎脑脊液的典型改变是
  • 糖和氯化物降低


  • [单选题]除去哪一项以外,均为房间隔缺损的表现
  • 主动脉影不缩小

  • 解析:D。X线表现对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大,以右心房及右心室为主,心胸比大于 0.5。肺动脉段突出,肺叶充血明显,主动脉影缩小。

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