正确答案:

血红蛋白电泳及抗碱血红蛋白测定 遗传学和分子生物学检查

EF

题目： 患儿男性，3岁，广西人。近期发现生长较同龄儿童缓慢，面色苍白，精神委靡，食欲差就诊。查体：中度贫血貌，皮肤黏膜苍白，轻度黄染，脾肋下3cm。实验室检查结果：Hb82g/L，MCV65fl，Ret7.8%。红细胞渗透脆性降低。外周血涂片靶形红细胞易见。其母亲有贫血史。

解析：珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白成分或质量异常引起的疾病，血红蛋白电泳可发现异常珠蛋白条带，为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供依据。但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于测量不确定度的概念描述正确的是（ ）。

定义为一个量值区间，与测量结果测得量值的可控程度呈反比关系

测量不确定度是一个不可知的量值，不能用来修正

原则上只有一个组分类型，也就是无论其来源类型，可用同一方式处理所有的组分

在质量控制下进行测量，可用于给定测量程序在一定测量区间获得的所有测得值

GUM将测量的各种要素组合在一起，并以测量不确定度来表达量值不完整性的信息，而不是去关注“真值”和“误差”的不可知本质

[多选题]贫血时，红细胞可出现下列哪些异常

Howell-Jolly小体

卡波环

嗜碱性点彩

[多选题]PNH与再生障碍性贫血均属于造血干细胞发育异常疾病，两者鉴别点主要是前者（ ）。

酸溶血试验(+)

网织红细胞计数升高

有黄疸、血红蛋白尿

骨髓增生正常

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