正确答案:

由于基因突变引起炎症因子表达或清除异常所致 是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病

CD

题目: 患者男性,56岁,秦皇岛市人,退休干部。因发热伴右侧大腿肌肉疼痛3周入院。患者体温最高时达39.7℃,右侧大腿肌肉疼痛剧烈,伴大汗。既往无牛羊接触史。近期未外出。外周血象及生化指标检测均正常。体检:浅表淋巴结不大,局部右侧大腿外侧压痛(+),余大致正常。

解析:自身炎症性疾病包括多种疾病,由于基因缺陷导致细胞因子尤其是IL-1β或TNF持续升高,表现为持续或反复周期性发热,有别于自身免疫性疾病。根据本例的基因检测结果,再结合其临床表现,可以诊断为“家族性地中海热”,临床可以应用非甾体类抗炎药治疗,也可以应用IL-1受体拮抗剂或单克隆抗体治疗。

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