正确答案:

21-羟化酶缺乏症

C

题目:生后7天新生儿,反应差进食少,伴呕吐,体重下降,查体:皮肤弹性差,两眼凹陷,女性外阴,血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析: 46XY,B超:双侧肾上腺增大

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]慢性溶血性贫血,黄疸,脾大,红细胞渗透脆性试验(+)
  • 遗传性球形红细胞增多症

  • 解析:出现贫血、黄疸时应考虑存在溶血性贫血,Coombs试验阳性提示免疫性溶血性贫血。如有慢性溶血性贫血表现肝、脾大,有特殊面容。周围血常规呈小细胞低色素贫血,结合阳性家族史,应考虑地中海贫血,血红蛋白电泳可确诊。如为急性溶血性贫血、黄疸、有食蚕豆或服药史,可进行红细胞G-6PD缺乏的筛选试验,如高铁血红蛋白还原试验(+),结合阳性家族史可确诊红细胞G-6PD缺乏性溶血性贫血。贫血、黄疽、脾大、血液中球形红细胞增多和红细胞渗透性增高是遗传性球形红细胞增多症的典型特征。

  • [单选题]化脓性扁桃体炎
  • 链球菌


  • [单选题]如果新生儿处于继发性的呼吸暂停,刺激本身( )诱发呼吸? ()
  • 不会


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