正确答案:

因子Ⅷ基因缺陷 性连锁隐性遗传

AD

题目：患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

解析：3.患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]促进血管内皮细胞增殖的物质

HBGF

TGF-α

PDGF

[多选题]肝病时，测定结果可发生减低的血小板相关试验包括（ ）。

血小板黏附试验

血小板聚集试验

血小板第3因子有效性试验

[多选题]目前“凝血常规”检验项目主要包括 ( )

APTT试验

PT

TT

Fg定量测定

[多选题]B细胞特异性抗原有 ( )

CD21

CD77

CD19

CD20

CD22

[多选题]下列哪种疾病临床上不同时存在贫血及脾肿大

缺铁性贫血

巨幼红细胞性贫血

再生障碍性贫血

[多选题]对造血起负调控作用的生长因子有 ( )

干扰素

转化生长因子

肿瘤坏死因子

[多选题]慢性粒细胞白血病加速期的表现是

非药物引起的血小板进行性降低或增高

骨髓中有显著的胶原纤维增生

出现Ph以外的其他染色体异常

在血和(或)骨髓中，原始细胞(Ⅰ型+Ⅱ型)＞10％

[多选题]继发性脾功能亢进多见于下列哪些疾病 ( )

感染性疾病

免疫性疾病

瘀血性疾病

血液系统疾病

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