[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

正确答案 ：D

46，XY，-14，+t(14q21q)

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

[单选题]哪一项不是风湿热诊断指标的主要表现

正确答案 ：A

发热

解析：风湿热诊断标准的主要表现包括心脏炎、多发性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下结节，而发热是风湿热诊断标准的次要表现。

[单选题]胚胎期指的是受孕后的

正确答案 ：A

8周以内

[单选题]血清病的发病机制主要是

正确答案 ：C

Ⅲ型变态反应

解析：血清病是一种典型的Ⅲ型变态反应，机体对进入体内的异种血清各抗原成分或作为半抗原的某些药物与体内蛋白结合形成的抗原性复合蛋白，均可产生抗体，故正确答案为C。

[单选题]新生男婴，胎龄289天，出生体重3800g，体重位于同胎龄平均体重第90百分位。下列诊断最恰当的是

正确答案 ：B

足月儿，适于胎龄儿

解析：289天为41周多2天，为足月儿，体重未超过同胎龄平均体重第90百分位，为适于胎龄儿。

[单选题]下列有关蚕豆病的描述哪一项正确

正确答案 ：A

其发病与进食蚕豆数量无关

解析：蚕豆病发病与进食蚕豆数量无关，故正确答案为A。

[单选题]溃疡性结肠炎

正确答案 ：D

疼痛-排便-缓解

解析：1.溃疡性结肠炎有典型的疼痛-便意-便后缓解的规律。 2.十二指肠溃疡早餐后1～3小时开始出现上腹痛，至下次进餐后缓解。 3.胃溃疡餐后0.5～1小时出现疼痛至下次进餐前消失。

[单选题]猩红热危害性最大的并发症是

正确答案 ：E

风湿热

解析：猩红热危害性最大的并发症是风湿热，故正确答案为E。

[单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

正确答案 ：C

骨髓移植和酶替代治疗

[单选题]11个月婴儿，呕吐腹泻4天，已12小时无尿。体检：神志模糊，呼吸深快，面色苍白，前囟、眼窝深凹，哭无泪，皮肤弹性差，有花纹。脉细弱，四肢厥冷。首先应该给予的治疗是( )

正确答案 ：C

2：1等张含钠液20ml/kg静脉推注

解析：根据题意判断，患儿已属于腹泻、重度脱水伴周围循环衰竭，故治疗应先扩容，首选2：1等张含钠液20ml/kg静脉推注，故正确答案为C。

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