[单选题]男性患儿，诊断为胆道蛔虫病，其病史体征不支持诊断的特征是

正确答案 ：A

发病12～24小时常有明显黄疸

解析：胆道蛔虫病以儿童、青少年多见，常有驱蛔虫史。临床表现为突然阵发性上腹钻顶样痛，间歇期宛如常人。绞痛时伴恶心、呕吐，可吐蛔虫。疾病后期有胆管炎及各种并发症表现。查体腹软，仅有剑突下或右上腹深压痛。间歇期无体征。症状剧烈，但体征轻微，"症征不符"为本病特点。早期即有明显黄疸不正确。

[单选题]室间隔缺损X线特征性表现( )

正确答案 ：B

左、右心室增大，以左心室为主，主动脉弓影较小

[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

正确答案 ：D

46，XY，-14，+t(14q21q)

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

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