正确答案:

乳酸丙酬酸运动试验 肌肉活检 皮肤活检 基因检测

ABCD

题目：患者男，18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑，数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失，双眼上翻，四肢抽搐，2～3min缓解，共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动，瞬间即过，手中持物落地，每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显，由班级前3名降至倒数第1名，记忆力差，并逐渐出现站立、走路及持物不稳，给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。

解析：3.进行性肌阵挛癫痫涉及多种疾病．可以进行乳酸丙酮酸运动试验初步筛查线粒体病；肌肉活检有助于大部分病因的确诊；皮肤活检有助于Lafora病的诊断；目前可对进行性肌阵挛癫痫相关的多种疾病进行基因检测。

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