正确答案:

11β-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症

AB

题目：患儿，9岁。社会性别为女性，阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46，XX。阴毛呈TannerⅡ期，阴蒂明显增生肥大，长约4cm，大阴唇未融合，无尿道下裂，尿道开口下方可见小阴道开口。

解析：1.患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺陷可导致男性化表现。 3.患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中CYP21、11β-羟化酶(CYP11)和3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)三种酶缺陷可导致男性化表现。CYP11缺陷症为皮质醇合成的最后一步受阻，其前体物质11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮堆积增多，雄激素生成增多。由于11-去氧皮质酮堆积导致水钠潴留，典型者临床上可出现高血压、低血钾，男性患者出现假性性早熟，女性患者出现男性化表现。该患者血压正常，故CYP21缺陷症可能性最大。

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