正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]复苏()延迟到1 min Apgar评分完成以后

不应该

[多选题]小儿结核病的病史主要包括

结核中毒症状

卡介苗接种史

既往有无结核过敏表现

结核接触史

发病前有无急性传染病史

解析：ABCDE。病史：①中毒症状，有无长期低热、轻咳、盗汗、乏力、食欲减退、消瘦等；②结核病接触史，应特别注意家庭病史，肯定的开放性结核病接触史对诊断有重要意义，年龄愈小，意义愈大；③接种史，接种卡介苗可能提高对结核病的抵抗力，应仔细检查患儿双上臂有无卡介苗接种后瘢痕；④有无急性传染病史，特别是麻疹、百日咳等可使机体免疫功能暂时降低，致使体内隐伏的结核病灶活动、恶化，或成为感染结核病的诱因。

[单选题]4岁患儿，3年前发现心脏病，易患肺炎，剧哭时唇发绀，心尖区稍隆起，胸骨左缘2、3肋间Ⅲ级收缩期杂音，P2亢进分裂，胸骨左缘下方有短促的舒张期杂音，未扪及震颤，心电图示不完全右束支传导阻滞。

房间隔缺损

[单选题]女，6岁，诊断特发性肺含铁血黄素沉着症3个月，给予泼尼松20mg口服1个月症状缓解，减量至10mg/d，3天后出现低热、咳嗽，面色差。胸片散在片状云絮影，如何分析，怎样处理

激素减量太快，加至原量

解析：D。无特殊治疗方法，首选肾上腺皮质激素，常用泼尼松1～2mg/(k8·d)，2～3周后减量，逐步到维持量，维持治疗1～2年，过早停药易复发。该病预后较差，病死率较高。

[单选题]患儿，男，10岁，反复咳嗽、咳痰3年，曾咯血2次。2年前曾行支气管镜检查，于右下叶支气管取出异物(瓜子壳)。检查：右肺底部粗中湿啰音，咳痰后消失。可能的诊断是

支气管扩张

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