12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大半年，伴肢体震颤，行走不稳，口

1. [填空题] 12岁男孩。黄疸、进行性肝肿大^{(hepatomegaly)}半年，伴肢体震颤，行走不稳，口齿不清，肌张力高，血清铜蓝蛋白40mg/L，尿铜500μg/24h，尿蛋白++。

该病的发病机制是

A. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 自身免疫反应所致
C. 葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
D. 肝脏合成铜蓝蛋白减少
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺陷

2. [单选题]患儿，女，10岁，患金黄色葡萄球菌肺炎^{(staphylococcus aureus pneumonia)}入院5天，后出现全身皮肤黄染，颜面发绀、惊厥、低血压，考虑并发

A. MODS
B. 肝功能衰竭
C. 中毒性脑病
D. 休克
E. 呼吸衰竭

3. [单选题]关于尿蛋白SDS圆盘电泳的说法，错误的是

A. 分子量大的蛋白泳带越靠后
B. 肾小球损伤性疾病其蛋白泳带靠清蛋白及清蛋白以下
C. 整个肾单位受损的疾病其蛋白电泳区带以清蛋白区带为主
D. 肾小管损伤性疾病其蛋白泳带靠清蛋白及清蛋白以下
E. 分子量小的蛋白泳带越靠前

4. [单选题]以下哪种疾病需常规定期多次输血( )

A. 营养性巨幼细胞贫血
B. 缺铁性贫血
C. 海洋性贫血（重型）
D. 镰状细胞性贫血
E. 轻型海洋性贫血

5. [单选题]WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是

A. 慢性肉芽肿病
B. DiGeorgesyndrome
C. 严重联合免疫缺陷病
D. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷
E. X-连锁无丙种球蛋白血症

6. [单选题]小儿腹泻合并脱水，在脱水性质不明确的情况下一般先补下列哪种溶液

A. 1/3张含钠液
B. 1/2张含钠液
C. 等张含钠液
D. 1/4张含钠液
E. 2/3张含钠液

查看答案&解析 点击获取本科目所有试题

本文链接：https://www.51zkzj.com/knowledge/wq05l.html