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关于典型苯丙酮尿症,错误的是

来源: 自学库    发布:2023-08-13     [手机版]    
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导读

正确答案:C。A.常染色体隐性遗传 B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.四氢生物蝶呤缺乏 D.大量苯丙酮酸生成 E.甲状腺素、肾上腺素合成减少 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少


2. [多选题]病史中还应补充询问什么重要内容

A. 咳嗽加重时间和程度
B. 有无呼吸困难及程度
C. 出生史
D. 吸入过敏原病史
E. 遗传性疾病史


3. [多选题]小儿腹泻重型与轻型的主要区别点是:()

A. 发热、呕吐
B. 大便超过10次/天
C. 脱水中毒症
D. 大便含黏液
E. 镜检有白细胞


4. [单选题]男孩,5岁,双下肢疼痛伴肢体无力4天住院,继而出现四肢对称性无力,面部表情呆板,无意识障碍,四肢感觉正常,腱反射消失。14天左右病情未再进展,检查脑脊液细胞数8×106/L,糖2.8mmol/L,氯化物124mmol/L,蛋白0.6g/L,考虑下列哪项诊断

A. 肠道病毒感染
B. 脊髓灰质炎
C. 急性感染性多神经根炎
D. 脊髓肿瘤
E. 急性脑干脑炎


5. [单选题]先天睾丸发育不全综合征

A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,XX
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50MG/L


6. [单选题]针对频繁抽搐首选治疗为

A. 地西泮0.3~0.5mg/kg静注
B. 地西泮0.3~0.5mg/kg肌注
C. 鲁米那15~20mg/kg肌注
D. 鲁米那15~20mg/kg静注
E. 苯妥英钠15~20mg/kg肌注


7. [单选题]1岁婴儿,身高76cm,体重9.2kg,能独立走,会叫“爸爸、妈妈”。

A. 关于心脏的体格检查描述正确的是
B. 肺动脉瓣区第2音比主动脉瓣区第2音强
C. 肺动脉瓣区第2音比主动脉瓣区第2音弱
D. 心脏左界位于左乳线内1cm
E. 心率98次/分
F. 心尖搏动范围为4cm2


8. [单选题]引起疱疹性咽峡炎的病原体是( )。

A. 呼吸道合胞病毒
B. 腺病毒3、7型
C. 副流感病毒
D. 柯萨奇A组病毒
E. B族链球菌


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