1. [单选题]男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol／L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
2. [单选题]肠结核最佳检查手段是
A. 反复痰涂片
B. 腹部X线片或CT
C. 全消化道钡餐或纤维结肠镜(fibrcolonoscope)检查
D. 大便培养
E. 大便涂片找抗酸杆菌
3. [单选题]5岁小儿的体重依照体重计算公式计算应该为( )
A. 15kg
B. 16kg
C. 17kg
D. 18kg
4. [单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 多基因遗传(polygenic inheritance)
D. 常染色体隐性遗传
E. 性连锁显性遗传
5. [多选题]新生儿居住的室内温度在()为宜。
A. 20-24℃
B. 21-25℃
C. 22-26℃
D. 23-27℃
6. [单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
A. 最可能的诊断为
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
F. 黏多糖病
7. [单选题]男，3个月。健康婴儿。体重5kg，用牛奶喂养，一般每天应给予8%糖牛奶和另给水分的量分别是（ ）。
A. 450ml和200ml
B. 500ml和300ml
C. 550ml和200ml
D. 600ml和100ml
E. 650ml和200ml
8. [单选题]中、重度营养不良患儿腹泻时，哪项表现不易出现
A. 酸中毒
B. 低钾血症
C. 出现循环衰竭
D. 高渗性脱水
E. 低钙血症
9. [单选题]女孩，4岁。近1个月先后出现两眼睑下垂，朝轻暮重。新斯的明试验阳性，诊断为重症肌无力。下列哪点是其最主要特点
A. 骨骼肌无力经休息后好转
B. 双眼睑下垂
C. 眼内肌也常累及
D. 可同时伴有呼吸困难和吞咽困难
E. 眼外肌麻痹可引起复视
