1. [单选题]一新生儿，脐带绕颈2周，急产娩出Apgar评分1分钟6分，5分钟8分，10分钟10分。生后24小时，出现烦躁不安，继之全身抽动，前肉饱满，肌张力高。下列哪一项与发病关系最不密切
A. 急产史
B. 宫内窘迫史
C. 出生窒息史
D. 脐带绕颈史
E. 新生儿凝血因子不足
2. [单选题]其舒张压为收缩压的
A. 1/4
B. 1/3
C. 3/4
D. 2/3
E. 4/5
3. [多选题]患儿，女，7岁，因“发作性意识丧失3个月”来诊。发作10余次／d，每次持续10余秒，发作时不摔倒，可由过度呼吸诱发。
A. 为明确诊断应进行的检查有
B. 脑脊液检查
C. 血常规
D. 血生化
E. 脑电图
F. 颅脑CT或MRI
4. [单选题]女孩，8岁，反复发热，脓血便住院治疗(hospitalization)2个月无效，曾正规用抗生素近2个月，数次大便培养阴性(包括厌氧菌、霉菌、阿米巴)，血肥达反应阴性， PPD皮试阴性，血清结核抗体阴性，可能的诊断
A. 沙门菌属感染
B. 坏死性小肠结肠炎
C. 溃疡性小肠结肠炎
D. 阿米巴痢疾(amebic dysentery)
E. 抗生素诱发肠炎
5. [单选题](45～49题共用题干)
A. 21天男婴，因10天来拒奶，频繁呕吐，腹泻来诊，查体；精神萎靡、消瘦、有轻度脱水征，皮肤、黏膜、阴囊色素沉着明显。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。
B. 该患儿最常见的酶缺陷是
C. 11β-羟化酶
D. 17α-羟化酶
E. 21-羟化酶
F. 20，22碳链酶
G. 3β-羟类固醇脱氢酶
6. [单选题]嵌合型Down综合征
A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21
7. [单选题]唐氏综合征
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
