1. [填空题] 某家系的先证者为男性，52岁，患者因早发冠心病，于42岁时行冠状动脉旁路移植术，血浆总胆固醇水平服药前为10.0 mmol/L。其父亲血脂水平正常，母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常，两个姐姐各有一个女儿，她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常，哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟，血浆总胆固醇水平分别为9.8 mmol/L和10.2 mmol/L，两个弟弟各有一个儿子，他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子，其血浆总胆固醇水平为9.9 mmol/L。
本患者初步诊断为
A. 家族性高胆固醇血症
B. 苯丙酸酮尿症
C. 地中海贫血
D. 血友病
E. 家族性高三酰甘油血症
2. [多选题]血管内溶血的实验室检查正确的是
A. 血直接胆红素试验阳性
B. 含铁血黄素尿
C. 结合珠蛋白(haptoglobin)升高
D. 血浆游离血红蛋白增加
E. 血红蛋白尿(hemoglobinuria)
3. [多选题]变性珠蛋白小体生成试验阳性见于 ( )
A. HbM病
B. PK酶缺乏
C. HbS病
D. HbH病
E. 不稳定血红蛋白(unstable hemoglobin)病
4. [多选题]寄生于人眼部的线虫有 ( )
A. 结膜吸吮线虫
B. 马来布鲁线虫
C. 美丽筒线虫
D. 旋盘尾丝虫
E. 罗阿丝虫
