先天性卵巢发育不全综合征

1. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [多选题]以下哪种疾病是营养性疾病?()

A. 先天性心脏病
B. 中度肥胖
C. 出生体重2300克
D. 出生孕周35周

3. [单选题]患儿，女，10岁，因活动后气促2个月，伴咳嗽，颜面及手足红斑，查体：T 38℃，肌无力。实验室检查：AST、120U／L，ALT 104U／L，CK 1050U／L，LDH350U／L，ANA(-)。肌电图：肌源性损害。胸片：广泛肺纤维化。

A. 该患儿最可能的诊断是
B. 系统性红斑狼疮
C. 幼年皮肌炎^{(juvenile dermatomyositis)}合并肺纤维化
D. 韦格纳肉芽肿病
E. 结节性多动脉炎
F. 重症肌无力

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