G／G易位型Down综合征

1. [单选题]G／G易位型Down综合征

A. 46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)
B. 46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)
C. 46，XX(XY)，+21
D. 45.XO
E. 46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

2. [单选题]5天女婴，家中出生，母乳喂养，2天来皮肤黄染、拒奶、嗜睡，体温不升。查体：面色灰暗，四肢稍凉，脐轮红，可见脓性分泌物，肝脏肋下3cm，脾肋下2cm。

A. 最可能的诊断是
B. 新生儿脐炎，生理性黄疽
C. 新生儿脐炎，母乳性黄疸
D. 新生儿脐炎，新生儿败血症
E. 新生儿脐炎，新生儿溶血病
F. 新生儿脐炎，新生儿肝炎

3. [单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g／L，红细胞3．26×1012／L，PLT67×109／L，X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病^{(gaucher disease)}
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病

4. [单选题]先天性喉喘鸣发病的主要原因

A. 感染
B. 肌肉发育不良
C. 软骨组织软化
D. 血管环压迫
E. 钙缺乏

5. [单选题]哪一种疾病的血尿属于肾小球性血尿

A. 肾挫伤
B. 急性肾炎
C. 尿路感染
D. 特发性高钙尿症
E. 药物性血尿

6. [单选题]生长激素分泌正常

A. GH峰值4ΜG／L
B. GH峰值8ΜG／L
C. GH峰值12ΜG／L
D. TSH值4MU／L
E. TSH值25MU／L

7. [单选题]患儿，男，9个月，发作性抽搐5个月，表现为点头、双臂向前向外急伸呈拥抱状，颈、躯干和腿弯曲，持续1～2秒，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次，出生时有重度窒息史，脑电图呈特征性高峰节律紊乱，可能诊断是

A. 癫痫阵挛发作
B. 癫痫肌阵挛发作
C. 睡眠肌阵挛
D. 抽动秽语综合征
E. 婴儿痉挛症

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