1. [多选题]在先天性甲状腺发育不良的患者中,发现突变的基因有
A. TTF1
B. PAH
C. TTF2
D. PAX8
E. Prop-1
2. [单选题]进一步的检查是
A. 禁水加压素试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 尿渗透压与肾功能
E. 糖耐量试验
3. [单选题]坏死性小肠炎
A. 稀水便伴脐周痛
B. 黏液脓血便伴下腹痛
C. 血便伴里急后重
D. 洗肉水样大便
E. 腹泻与便秘交替，常有右下腹痛
4. [单选题]营养不良患儿皮下脂肪削减的顺序是（ ）。
A. 躯干、臀部、四肢→腹部→面颊部
B. 面颊部→腹部→躯干、臀部、四肢
C. 腹部→躯干、臀部、四肢→面颊部
D. 四肢→躯干→腹部→面颊
E. 臀部→躯干→腹部→面颊
5. [单选题]5岁女孩，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿(non-endemic goitre)流行地区。
A. 诊断考虑
B. 21．三体综合征
C. 垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 黏多糖病(1型)
F. 苯丙酮尿症
6. [单选题]4个月婴儿，发热、鼻塞、咳嗽1天，喘鸣1天。查体：体温38℃，呼吸稍促，两肺闻及细湿啰音及喘鸣音
A. 肺部胸片示云雾状浸润
B. 肺部胸片示纤细条状影伴散在小片状肺泡病变.肺气肿
C. 胸片示大小不等斑片状密度增深影，右肋膈角不清
D. 胸片示两下肺大片状阴影
E. 胸片示肺部密度均匀.边界不清片状阴影，同侧肺门有团块状阴影
7. [单选题]3个月婴儿，生后母乳喂养。突然发生苍白、呕吐、嗜睡1天，近8小时来抽搐、昏迷。查体：神志不清，呼吸不规则，口唇淡白，面似纸色，双眼凝视，前囟饱满。颈有抵抗感。RBC 1．9×1012／L，Hb 45g／L， WBC 12×109／L，N 0．54，L 0．46，PLT 130×109／L。下列各点叙述本病的诊断要点，其中不正确的是
A. 纯母乳喂养婴儿(breast feeding infants)突然发生出血倾向
B. 突发性失血性贫血，伴颅内压升高
C. 凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ浓度低下
D. 颅脑做B型超声波检查可确诊本病
E. 应用维生素K后1～2天内出血倾向消失
