1. [单选题]进一步(further)对诊断和指导治疗最有意义的检查是
A. 肾活检
B. 肾CT
C. 肾MRI
D. IVP
E. 核素肾图
2. [多选题]5岁。3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。Hb65g/L,RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清酸性磷酸酶(serum acid phosphatase)升高。可能的诊断()
A. 地中海贫血
B. 戈谢病(gaucher disease)
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 尼曼匹克病
E. 糖原累积病
3. [单选题]1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
A. 最可能的诊断为
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良(chondrodysplasia)
F. 黏多糖病