导致苯丙酮尿症的致病基因是

1. [单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是

A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

2. [单选题]动脉导管未闭患儿听诊时典型心脏杂音表现为 ( )

A. 左心房、左心室增大
B. 水冲脉
C. 股动脉枪击声
D. 胸骨左缘上方可闻及一连续性“机器”样杂音
E. 肺动脉瓣区第二音增强

3. [单选题]Wiskott-Aldrich综合征的临床特征是( )

A. 湿疹
B. 血小板减少
C. 容易感染
D. 共济失调^(ataxia)
E. 湿疹、血小板减少、容易感染三者均是

4. [单选题]低钾血症治疗不正确的是 ( )

A. 轻度低钾血症可口服补钾
B. 积极治疗原发病
C. 应持续静脉给钾7天
D. 监测血清钾和心电图
E. 静脉补钾速度不超过每小时0.3mmol/kg

5. [单选题]女，10个月，腹泻3天，皮肤弹性差，四肢稍凉，尿量明显减少，测HC0312mmol/L，血钠136mmol/L.第一天^{(the first day)}输液应选用哪种混合液（按生理盐水：5%或10%葡萄糖：1.4%碳酸氢钠配制）

A. 3:3:1液
B. 2:3:1液
C. 4:3:2液
D. 2:2:1液
E. 2:6:1液

6. [单选题]胚胎期是指受孕后的( )

A. 8周以内
B. 9周以内
C. 10周以内
D. 11周以内
E. 12周以内

7. [多选题]溶血尿毒综合征的实验室检查哪些对确诊有意义 ( )

A. 血清总补体和C3下降
B. 尿改变
C. 肾功能不全
D. 血小板减少
E. 微血管损害性溶血性贫血

8. [多选题]尿崩症患儿的血生化检查中，正确的是 ( )

A. 低钠血症
B. 高钾血症
C. 血钙正常
D. 血浆渗透压正常或偏高
E. 肌酐，尿素氮正常

9. [多选题]在血证的治疗上，应注意（ ）

A. 止血不留瘀
B. 血证初起禁用大量凉血止血药
C. 夹有血块者，忌单纯使用止血药
D. 瘀阻出血慎用炭类止血药
E. 分证分型辨证论治

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