1. [多选题]患儿,男,16个月,智力低下,仍不会走路。体检:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,舌伸出口外,手指粗短,小指向内弯曲,有通贯手。考虑诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 佝偻病活动期
E. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
2. [单选题]遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁显性遗传
C. 多基因遗传(polygenic inheritance)
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传
3. [单选题]10个月婴儿,逐渐苍白2个月,纯母乳喂养,肝肋下3.5cm,脾肋下1cm,RBC 3.0×1012/L,Hb60g/L,RBC中心浅染区扩大,网织红细胞、PLT、WBC正常。应考虑的诊断是
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼红细胞性贫血
C. 营养性混合性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 地中海贫血
4. [单选题]下列先天性心脏病中,行右心导管检查时,心脏及大血管不同部位血氧含量一般无变化的是
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 法洛四联症
D. 卵圆孔未闭
E. 动脉导管未闭