典型苯丙酮尿征的发病机制是

1. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

2. [单选题]当毛细血管血液中还原性血红蛋白达到多少浓度时患儿出现发绀症状

A. 3g／L
B. 4g／L
C. 5g／L
D. 6g／L
E. 7g／L

3. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

4. [单选题]血糖在正常范围内，尿糖阳性，尿蛋白阳性

A. 1型糖尿病
B. 2型糖尿病
C. 肾性糖尿
D. 食后尿糖
E. 婴儿暂时性尿糖

5. [单选题]患儿，3岁，身材矮小来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查

A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血ISH、T4、T3
E. 智能筛查

查看答案&解析 点击获取本科目所有试题

本文链接：https://www.51zkzj.com/knowledge/mjv4zl.html