苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

2. [多选题]在新生儿窒息后的下列表现中不会出现哪一项()。

A. 电解质紊乱
B. 脑水肿
C. 心脏扩大及心衰
D. 肝大及黄疸
E. DIC

3. [单选题]3岁患儿，自幼反复呼吸道感染，剧烈活动后伴气促，发绀不明显^{(not obvious)}，胸骨左缘第3肋间有粗糙响亮的连续性机器样杂音，第4肋间有Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音伴震颤，心尖区出现舒张期隆隆样杂音，P2亢进，股动脉枪击音，血压11／6 kPa(90／40mmHg)，胸片示左心房，左、右心室增大，肺动脉段膨隆。

A. 应诊断为
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 室间隔缺损
E. 室间隔缺损+动脉导管未闭
F. 法洛四联症

4. [单选题]便血伴腹胀和发热多见于

A. 消化道出血
B. 急腹症
C. 肠伤寒^(ileotyphus)
D. 感染性疾病
E. 过敏性紫癜

5. [单选题]呼吸困难的概念，描述正确的是

A. 成人比小儿常见
B. 由呼吸系统疾病导致
C. 表现为呼吸频率、强度和节律的改变
D. 不伴神经系统表现
E. 仅有腹式呼吸

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