患者男，24岁。因“双眼睑下垂、视物成双10d”就诊。患者于10d前感

1. [填空题]患者男，24岁。因“双眼睑下垂、视物成双10d”就诊。患者于10d前感冒、发热、咽痛后出现双眼睑抬举费力伴视物成双，以上症状晨轻暮重，有劳累后加重，休息后减轻特点。无头晕、肢体无力，无吞咽困难^{(without dysphagia)}、饮水呛咳，无呼吸困难，无大小便障碍^{(sphincter disturbance)}。为进一步诊治而入院。自发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。青霉素过敏。查体：BP 110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力^{(calculation power)}、定向力^{(orientation)}尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，双眼外展欠充分，露白2mm，双眼水平复视伴水平眼震，双侧眼睑下垂，左眼裂小于右侧，眼肌疲劳试验可疑阳性；面部感觉正常，双咬肌、颞肌有力，疲劳试验阴性；面纹对称，双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；颈伸屈肌肌力5级，四肢肌容积正常，肌力5级，肌张力适中，腱反射正常，病理反射未引出；四肢肌疲劳试验阴性，深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。

须检查( )

A. 血乳酸／丙酮酸试验
B. 肌酸激酶
C. 甲状腺功能
D. 免疫筛查
E. 低频重复神经电刺激
F. 单纤维肌电图
G. 胸腺CT
H. 肺功能
I. 血气分析
J. AChR抗体
K. MuSK抗体
L. RyR抗体

2. [多选题]神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指

A. 同样的基因有不同临床表现（表型）
B. 不同的基因临床表型不同
C. 表型大致相同但基因位点不同
D. 临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
E. 临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的

3. [多选题]遗传性代谢疾病的病理生理机制包括（ ）

A. 细胞代谢途径障碍
B. 膜转运功能障碍
C. 结构蛋白异常
D. 酶促反应中辅酶的生成、结合障碍
E. 中间物质大量堆积

4. [单选题]易阻滞气机，损伤阳气的邪气是（ ）

A. 风邪
B. 寒邪
C. 暑邪
D. 湿邪
E. 燥邪

5. [多选题]意识障碍临床表现类型有

A. 无运动性缄默征
B. 急性意识模糊状态
C. 谵妄状态
D. 昏迷
E. 去皮质综合征

6. [多选题]关于急性脊髓炎描述正确的是

A. 是非特异性炎症引起
B. 病损水平以下肢体瘫痪
C. 传导束性感觉障碍
D. 导致急性横贯性脊髓损害
E. 无二便失禁

7. [多选题]亨廷顿病患者出现哪些生化物质减少

A. GABA
B. 多巴胺
C. 乙酰胆碱
D. P物质
E. 脑啡肽

8. [多选题]染色体检查主要检查

A. 精神发育迟滞伴体态异常患者
B. 多次流产的妇女及其丈夫
C. 先天愚型患儿和双亲
D. 曾生过先天畸形病儿的双亲
E. 高龄产妇及其丈夫

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