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3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥

来源: 自学库    发布:2023-09-13     [手机版]    
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正确答案:B。A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏


2. [单选题]患儿,3岁,身材矮小(short stature)来诊,10个月会坐,1岁10个月会走,少哭,食欲差,经常便秘,头大,皮肤粗糙苍黄,乳牙2颗,哭声嘶哑,反应迟钝。为明确诊断,首先应作下列哪项检查

A. 染色体核型分析
B. 脑电图检查
C. 血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 血ISH、T4、T3
E. 智能筛查


3. [单选题](87~89题共用备选答案)

A. 疼痛常固定于病变局部且常有压痛
B. 疼痛常在胸廓的下部或前部,在胸廓活动明显时加重
C. 胸痛常在心前区或胸骨后方,可放射到左肩或腹部
D. 疼痛常在肋缘或斜方肌处有放射痛
E. 胸痛多位于下胸部
F. 胸壁疾病的疼痛特点是


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