为进一步确诊可以进行下列哪项检查

1. [多选题]为进一步确诊可以进行下列哪项检查

A. 血生长激素测定
B. 染色体核型分析
C. 血雌激素水平测定
D. 口腔黏膜刮片X染色质检查
E. 腕部骨龄平片

2. [单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围^{(large range)}软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

A. 肾上腺脑白质营养不良^{(adrenaleucodystrophy)}
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病

3. [单选题]该病首选治疗是

A. 大剂量维生素C
B. 输单采血小板
C. 糖皮质激素
D. 病程自限，只需避免外伤，无需治疗
E. 免疫抑制剂(除糖皮质激素外)

4. [单选题]以下哪项不属于小儿脂肪缺乏时的临床表现

A. 食欲缺乏
B. 体重不增
C. 皮肤干燥易于脱屑，容易感染
D. 容易发生脂溶性维生素缺乏
E. 容易腹泻、消化不良

5. [单选题]下列哪项不是失代偿性代谢性酸中毒的血气分析和pH改变

A. HCO-3／H3CO320％
B. pH↓
C. HCO-3↓
D. -BE↑
E. PaCO2↑

6. [单选题](34～36题共用题干)

A. 患儿女，10个月。发热，咳嗽，声音嘶哑 1天。查体闻及犬吠样咳嗽及喉鸣音，双肺呼吸音清。
B. 最可能的诊断是
C. 喉痉挛
D. 急性喉炎
E. 先天性喉喘鸣
F. 喉异物
G. 支气管炎

7. [单选题]伤寒可见

A. 玫瑰疹
B. 鸡皮样红色皮疹
C. 黏膜疹
D. 荨麻疹
E. 水疱疹

8. [单选题]法洛四联症患儿突然昏厥抽搐最常见的原因是 ( )

A. 长期缺氧所致
B. 血液黏滞引起脑血栓
C. 肺动脉漏斗部肌肉痉挛
D. 合并脑脓肿
E. 并发脑膜炎

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