男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反

1. [单选题]男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验(细菌抑制法)
E. 苯丙氨酸耐量试验

2. [单选题]21-三体综合征绝大部分核型是

A. 45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B. 45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)
C. 47，XX(XY)，+21
D. 46，XX(XY)，-21，+t21q
E. 46，XX(XY)，一22，+t(21q22q)

3. [多选题]小儿败血症的主要临床特点

A. 起病急骤，高热
B. 皮疹及瘀点
C. 全身性症状重，头痛、呕吐及惊厥
D. 严重者发生感染性休克^{(stubborn shock)}
E. 肝大、脾大

4. [单选题]下列哪项最有助于本病的快速诊断

A. 血清中抗原检测
B. 脑脊液抗原检测
C. 脑脊液找细菌
D. 血培养
E. 皮肤淤斑涂片找菌

5. [单选题]对患儿治疗无效的药物是

A. 抗生素
B. 氨茶碱
C. 糖皮质激素
D. β2(下标)-激动药
E. 白三烯受体拮抗药

6. [单选题]该病儿第一天^{(the first day)}的补液总量应为

A. 1050～1260ml
B. 840～1050ml
C. 700～840ml
D. 630～840ml
E. 700～800ml

7. [单选题]发病率最高的原发性免疫缺陷病是

A. 单纯Ig或抗体缺陷病
B. 抗体和细胞联合免疫缺陷
C. 细胞免疫缺陷
D. 吞噬功能缺陷
E. 补体缺陷病

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