1. [单选题]皮肌炎标志性抗体
A. 抗SCL~70抗体
B. 抗SSDNA抗体
C. 抗JO~1抗体
D. 抗SSB/LA抗体
E. 抗SM抗体
2. [单选题]非典型苯丙酮尿症
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶(hexosaminidase)缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
3. [多选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()。
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
4. [单选题]查体时应注意
A. 测体温
B. 测四肢脉搏、血压
C. 测基础代谢率
D. 皮疹
E. 神经系统定位体征