1. [多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是
A. RAG1/RAG2缺陷
B. ADA缺陷
C. Jak3缺陷
D. ZAP-70缺陷
E. PNP缺陷
2. [单选题]女婴，8个月，母乳喂养。新生儿期因黄疸测血清胆红素170μmol／L，本次因半个月来面色苍黄，智力及动作发育倒退而入院。
A. 首选的检查项目是
B. 骨髓检查
C. 脑电图检查
D. 血常规，包括血细胞形态
E. 血清叶酸、维生素B12含量测定
F. 血免疫球蛋白测定
3. [单选题]患儿女，6个月，发热、咳嗽5天，拒食、双下肢水肿、尿少2天入院。出生后反复患肺炎3次，平时汗多。体检：反应差，发育欠佳，体重4kg，唇周发绀，心率160次／分，呼吸60次／分，心界扩大，心音低钝，二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肺部闻及细湿啰音，肝脏肋下3．5cm，质中缘钝，双下肢水肿明显。超声心动图提示心内膜增厚。
A. 此患者最可能的临床诊断是
B. 先天性心脏病
C. 病毒性心肌炎
D. 二尖瓣病变
E. 心内膜弹力纤维增生症
F. 急性心包炎(pericarditis)
4. [单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. Alexander病
E. Canavan病
5. [单选题]该病儿可能的胸部X线片表现为
A. 两肺有密度增高的颗粒或片状影
B. 局限性肺气肿
C. 支气管充气征
D. 气胸
E. 以上都可以
6. [单选题]急进性肾炎的病理类型应是
A. 毛细血管内增生性肾炎
B. 新月体性肾炎
C. 系膜增生性肾炎
D. 膜性肾病
E. 致密物沉积性肾炎
7. [多选题]关于睾丸扭转的临床特点，下列正确的是
A. 睾丸扭转均发生于剧烈运动之后
B. 早期可扪及睾丸和附睾轮廓，后期由于红肿，很难区别阴囊内结构
C. 阴囊抬高试验阳性是指上提患侧睾丸，局部疼痛减轻
D. 多数情况下在睾丸上极触及3～5 cm痛性硬结
E. 透过阴囊皮肤可见特征性的蓝色斑点(Blue dot征)
8. [单选题]发热3～5天，热退疹出，则患有
A. 幼儿急疹
B. 风疹
C. 麻疹
D. 猩红热
E. 水痘
9. [单选题]本病例心瓣膜是否已发生不可逆性损伤需观察
A. 2～4个月
B. 4～8个月
C. 半年～1年
D. 半年～1年半
E. 半年～2年
10. [多选题]有关重症肌无力的治疗，下面哪项正确()
A. 肾上腺皮质激素只适用于全身型和脑干型的治疗
B. 泼尼松疗程一般3～6个月
C. 最主要的治疗为应用抗胆碱酯酶类药物
D. 血浆置换可用于难治型重症肌无力
E. 丙种球蛋白对于重症肌无力治疗无效
