男，10个月，发热腹泻3天，黄色稀水便，有时伴呕吐，尿量减少，

1. [多选题]男，10个月，发热腹泻3天，黄色稀水便，有时伴呕吐，尿量减少，皮肤弹性差，烦躁，哭无泪，应首选哪组检查()。

A. 大便常规+血常规+血电解质测定
B. 大便常规+血气分析+血电解质测定
C. 大便常规+血常规+大便病毒分离
D. 大便常规+血电解质测定+血培养
E. 大便常规+血常规+大便培养

2. [单选题]该婴儿如进入第4个月．其动作的发育至少应该为

A. 俯卧时抬头3～5秒
B. 俯卧时抬头6～8秒
C. 抬头很稳
D. 已能独坐
E. 两下肢能负重

3. [单选题]身材矮小^{(short stature)}，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征^{(secondary sex character)}发育

A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏

4. [多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 四氢生物蝶呤合成酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 苯丙氨酸-4-羟化酶
E. GTP环化水合酶

5. [单选题]吸氧浓度60%(FiO20.6)时PaO2为 45mmHg，此时氧疗采取下列哪一步措施最正确

A. 继用鼻导管吸氧
B. 继用面罩吸氧
C. 继用头罩吸氧
D. 给予CPAP/PEEP
E. 人工呼吸机加大通气量

6. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器^(genitalia)皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病

7. [多选题]根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括

A. 血氨
B. 腰椎穿刺
C. 血遗传代谢病筛查
D. 尿遗传代谢病筛查
E. 患儿及父母染色体检查

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