遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

1. [多选题]遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

A. 氨基酸分析
B. 血滴纸片、尿液筛查试验
C. 血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH
D. 有机酸分析
E. 血生化检测

2. [单选题]对金黄色葡萄球菌肺炎^{(staphylococcus aureus pneumonia)}最有诊断价值的是

A. 起病急、病情重
B. 血白细胞总数高、核左移
C. 喘憋重
D. 双肺啰音密集
E. 合并脓胸、肺大泡

3. [单选题]常用于新生儿衣原体感染的诊断

A. 新鲜晨尿沉渣找细胞核内包涵体
B. 下睑结膜刮片姬姆萨染色找胞浆包涵体
C. FTA-ABS试验
D. 鲎试验
E. 组织切片染色找核内嗜酸性包涵体

4. [多选题]本病可能的发病原因有

A. 无甲状腺
B. 异位甲状腺
C. 合成甲状腺素酶缺乏
D. 母亲在孕期使用抗甲状腺药物
E. 垂体功能低下

5. [单选题]6岁男孩，面色苍白20天，皮肤出血点^(petechia)、牙龈出血2周。查体：贫血貌，全身皮肤散在出血点^(petechia)，牙龈轻微出血，浅表淋巴结无肿大，心、肺正常，腹平软，肝脾未触及。血常规WBC 1．5×109／L，Hb60g／L，PLT 25×109／L，MCV 82fl，外周血涂片白细胞、红细胞形态正常，血小板分布稀疏。最可能的诊断是

A. 急性白血病
B. 特发性血小板减少性紫癜
C. 恶性组织细胞病
D. 再生障碍性贫血
E. 恶性淋巴瘤

6. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型

7. [单选题]新生女婴，胎龄256天，出生体重1800g，其体重低于第10百分位以下。诊断最恰当的是

A. 低体重儿
B. 小于胎龄儿
C. 早产儿
D. 早产儿，小于胎龄儿
E. 足月儿，小于胎龄儿

8. [单选题]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 严重的营养不良
C. 软骨发育不良
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病

9. [单选题]患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病

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