1. [单选题]3岁男孩，身高67cm，懒动，便秘。体检：反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平．舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片叮见一枚化骨核，最可能的诊断是
A. 唐氏综合征
B. 佝偻病
C. 垂体性矮小症
D. 软骨发育不良
E. 甲状腺功能减退症
2. [单选题]为明确诊断，首选的检查是
A. 心脏超声
B. 胸部X线片
C. 血抗“0”抗体
D. 血培养
E. 心肌酶谱化验
3. [单选题]属于性早熟年龄范围的是
A. 男孩10岁
B. 女孩10岁
C. 男孩14岁
D. 女孩9岁
E. 男孩9岁前
4. [单选题]为预防佝偻病的发生，医生应指导家长于几岁起口服维生素D400IU/d( )
A. 生后4周起
B. 2岁
C. 3岁
D. 4岁
E. 5岁
5. [单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在
A. 0．06～0．12mmol／L(1～2mg／L)
B. 0．06～0．24mmol／L(1～4mg／L)
C. 0．12～0．24mmol／L(2～4mg／L)
D. 0．12～0．48mmol／L(2～8mg／L)
E. 0．12～0．6mmol／L(2～10mg／L)
6. [单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q2lq)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
A. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
B. 45，XX，-15，-21，+t(15q22q)
C. 46．XX
D. 46，XX，-14，+t(14q2lq)
E. 46，XX，-21，+t(14q21q)
