患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因

1. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

2. [单选题]下列哪一项不是婴幼儿下尿路梗阻的病因()。

A. 尿路结石
B. 神经性膀胱功能障碍
C. 膀胱肿瘤
D. 尿道瓣膜或憩室
E. 小儿包茎

3. [单选题][假设信息]病人住院过程中出现烦躁，呼吸加速，出汗，四肢发冷，心率加速达每分钟160次，心音低钝，肝脏进行性增大，应考虑为

A. 急性肺水肿
B. 呼吸衰竭
C. 心力衰竭
D. 中毒性脑病
E. 脱水、酸中毒

4. [单选题]7岁女孩，患急性黄疸型^(icteric)肝炎，2周来症状不见减轻，为判断病情严重程度^{(disease severity)}，以下哪项检查最有意义

A. 血清丙氨酸转氨酶活性
B. 血清乳酸脱氢酶活性
C. 凝血酶原时间及活动度
D. 血清胆红素
E. 血清胆固醇

5. [单选题]下列哪种情况骨龄发育是正常的

A. 体质性青春期延迟
B. 甲状腺功能减低
C. 家族性矮身材
D. 生长激素缺乏症
E. 先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}

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