肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度^{(blood phenylalanine)}＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]患儿住院过程中，晨起突然神志不清，面色苍白，脉搏细弱，呼吸浅表，多汗。首先应采取哪项紧急措施

A. 静脉注射洛贝林
B. 静脉注射毛花苷C
C. 静脉注射氨茶碱
D. 静脉注射甘露醇
E. 静脉注射高渗葡萄糖

3. [单选题]21-三体综合征属于

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

4. [单选题]此患儿最可能出现的化验结果是 MCV(fl) MCH(pg) MCHC(％)

A. 80～94 28～32 32～38
B. ＞94 ＞32 32～38
C. 80～94 ＞32 32～38
D. 80 28 32～38
E. 80 28 32

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