1. [多选题]男婴,11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:T36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率70次/分,腹部膨隆,脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。最可能的诊断是()。
A. 先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)
B. 21一三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良(chondrodysplasia)
2. [单选题]1岁2个月男婴,因食欲差来门诊。母乳少,长期以米糊、稀饭喂养,未添加其他辅食,诊断为轻度营养不良。在下列临床表现中,哪项最先出现( )
A. 皮肤干燥
B. 肌张力低下
C. 身长低于正常
D. 皮下脂肪减少
E. 体重不增或减轻
3. [单选题]糖原累积病最常见的类型是
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型