1. [单选题]为证实诊断，需立即进行的辅助检查为
A. 喉镜
B. 血气分析
C. 胸部X线
D. 心脏超声
E. 心电图
2. [单选题]男婴，孕34周分娩出生，出生体重1300g，生后1天吸吮欠佳，睾丸未降，皮肤毳毛多。
A. 诊断为
B. 足月儿
C. 早产儿
D. 超低体重儿
E. 足月小样儿(small for date infant)
F. 正常体重儿
3. [单选题]3日龄足月儿，其母患糖尿病，患儿于今日上午查体见心率175次／分，目前最需要做的检查是
A. 胸片
B. 头颅B超
C. 血糖
D. 心脏彩超
E. 头颅CT
4. [单选题]2个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第2天局部红肿，第4天溃疡伴高热40℃，10天后出现气促。查体：双肺细湿啰音，肝肋下4cm，脾肋下2cm。外周血白细胞2．5×109／L，L 20％，CD3+细胞30％，CD4+细胞20％，CD8+细胞10％。诊断为
A. 慢性良性中性粒细胞减少症
B. X连锁无丙种球蛋白血症
C. 周期性中性粒细胞减少症
D. 慢性肉芽肿病
E. X连锁严重型联合免疫缺陷病
5. [单选题]患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是
A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解(glycolysis)和丙酮酸分解障碍
