1. [判断题]PKU患儿，出生时外表看起来正常。
A. √
2. [单选题]新生儿，足月顺产，母乳喂养，生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻，查体：反应差，失水征皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大，颊黏膜刮片x小体阳性
A. 3Β-羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症
3. [单选题]足月儿每次通气量需要()
A. 2-4ml/kg
B. 4-6ml/kg
C. 6-8ml/kg
D. 8-10ml/kg
4. [多选题]新生儿的神经反射，下列哪些项为正常
A. 觅食反射阳性
B. 拥抱反射阴性
C. 握持反射阳性
D. 巴宾斯基征阳性
E. 腹壁反射阴性
5. [单选题]本病发病最重要的原理是
A. I型变态反应
B. 脂多糖内毒素致全身微循环障碍
C. 全身血管通透性增高，组织充血、水肿
D. 急性肾上腺皮质功能衰竭
E. 体液免疫功能低下
6. [单选题]女孩，5岁。因“发热1个月，伴双下肢疼痛1周”住院。查体：体温38．5℃，面色苍白，无皮疹，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺无特殊，肝肋下3cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb 90g／L，WBC 20×109／L，N 12％，L82％，PUT50×109／L。血涂片示：原始+幼稚细胞3％，直径12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1～2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。红细胞沉降率50mm／h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6一CBFA2融合基因。
A. 下列骨髓象哪项与上述诊断相符
B. 异常细胞形态偏大，胞质嗜碱性强，多空泡
C. 异常细胞大小一致，以小型为主，PAS染阳性
D. 异常细胞形态大，核呈镜影对称，且有明显核仁
E. 异常细胞过氧化物酶染色阳性
F. 异常细胞非特异性酯酶染色阳性，可被氟化物抑制
7. [单选题]风湿热最常见的皮肤表现是（ ）。
A. 猩红热样皮疹
B. 荨麻疹
C. 结节性红斑
D. 多形红斑
E. 皮下小结
8. [单选题]患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
