2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q2lq)，查

1. [单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q2lq)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

A. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
B. 45，XX，-15，-21，+t(15q22q)
C. 46．XX
D. 46，XX，-14，+t(14q2lq)
E. 46，XX，-21，+t(14q21q)

2. [单选题]5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗18个月，此间患“肺炎”1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC 20．1×109／L，Hb 109g／L，PLT 115×109／L，IgG7．16g／L IgA 0．78g／L，igM 0．48g／L，NBT 0％。

A. 最可能的诊断是
B. 黏附分子缺陷病Ⅰ型
C. 黏附分子缺陷病Ⅱ型
D. X连锁慢性肉芽肿病
E. 非X连锁慢性肉芽肿病
F. 联合免疫缺陷病

3. [单选题]该婴儿8个月时在动作发育上应该达到

A. 扶着坐
B. 独坐
C. 独站片刻
D. 独走
E. 扶着腋下能站得直

4. [单选题]患儿,36月,神经母细胞瘤一期,免疫组化favorable,没有N－myc片段扩增,该患儿最佳治疗方式为()。

A. 化疗及完整切除
B. 化疗、完整切除及放疗
C. 仅完整切除
D. 仅化疗
E. 先活检，后化疗，然后完整切除及化疗

5. [单选题]伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷病

A. 四唑氮蓝试验
B. 外周血淋巴细胞分类及绝对计数
C. 血清免疫球蛋白测定
D. 总补体活性检测及各补体成分^{(components of complement)}检测
E. 结核菌素试验 对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的检查分别为

6. [单选题]手足徐动型脑性瘫痪的临床表现下列哪一点不符合^{(inconformity)}

A. 肌张力降低
B. 喂哺困难
C. 手足徐动明显
D. 通常无锥体束征
E. 智力发育明显落后

7. [单选题]急性肾炎出现轻度贫血的主要原因是

A. 缺铁
B. 红细胞生成素生成减少
C. 骨髓抑制
D. 水、钠潴留，血液稀释
E. 红细胞寿命缩短

8. [单选题](59～60题共用题干)

A. 男、2岁，水肿1周，加重3天。体检：高度水肿，腹水征(＋)，阴囊水肿。
B. 首先需要检查的是
C. 肾功能(包括A/G，BUN，Scr，CHO)
D. 尿常规
E. 24小时尿蛋白定量
F. 血浆纤维蛋白原
G. 血清蛋白电泳

9. [单选题]该病儿应做的首要检查是

A. 脑脊液病毒分离
B. 脑脊液常规检查
C. 肌电图
D. 血常规+红细胞沉降率
E. 血电解质

10. [单选题]对于病人的诊断，无关的检查是

A. 疲劳试验
B. 新斯的明试验
C. 脑血管造影
D. 血清乙酰胆碱受体抗体测定
E. 腾喜龙试验

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