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色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

来源: 自学库    发布:2023-07-29     [手机版]    
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导读

正确答案:ABCD。A.家系遗传类型分析 B.已知突变基因的筛查 C.选择遗传标记进行基因组扫描 D.连锁分析未知基因定位 E.全基因组测序 F.生物化学诊断 更多临床医学检验正高级职称考试的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [填空题] 色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种皮肤色素异常的疾病,多是X连锁显性遗传。

对于这种单基因遗传病的分子诊断流程中有哪些方法

A. 家系遗传类型分析
B. 已知突变基因的筛查
C. 选择遗传标记进行基因组扫描
D. 连锁分析未知基因定位
E. 全基因组测序
F. 生物化学诊断


2. [多选题]在骨吸收的评价中,脱氧吡啶酚表现出更高的特异性和灵敏性(sensitivity),其原因有

A. 由胶原自然形成
B. 排出前不被代谢
C. 骨是主要来源
D. 便于分离、纯化
E. 不受饮食的影响


3. [多选题]HLA分型的实际应用包括

A. 器官移植
B. AID
C. 输血反应
D. 法医鉴定
E. 抗体鉴定


4. [多选题]传统的检测HPV的方法包括

A. 细胞学方法
B. 血液学方法
C. 微生物学方法,如培养
D. 电镜法
E. 免疫学方法


5. [多选题]临床上长期使用(long-term use)哪些药物需进行TDM ( )

A. 地高辛
B. 苯妥因钠
C. 氨茶碱
D. 青霉素
E. 环孢素


6. [多选题]细菌耐药性表型的检测方法有 ( )

A. 琼脂筛选试验
B. 头孢硝噻吩滤纸片法
C. 碘淀粉测定法
D. E试验
E. 双相纸片试验


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