1. [单选题]体内铜积聚可导致
A. 苯丙酮尿症
B. 肝豆状核变性
C. 黏多糖病
D. 半乳糖血症
E. 有机酸代谢病
2. [单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是
A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY/47，XXY
3. [单选题]患者，女，2个月，母乳喂养，剧烈哭闹，惊厥。查体：面色苍白，前囟张力增高，瞳孔不等大。首先应做哪项检查
A. 眼底检查
B. 头部CT
C. 脑电图
D. 腰椎穿刺
E. 头部B超
