患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松

1. [填空题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

为确诊应选择哪项检查

A. 血清T3、T4、TSH测定
B. 腕部X线摄片
C. 测血清苯丙氨酸浓度
D. 染色体检查
E. 头颅CT

2. [单选题]肠胃积热所致便秘的治法宜（ ）

A. 温阳通便
B. 补气润肠
C. 养血润燥
D. 清热润肠
E. 顺气导滞

3. [多选题]遗传性疾病分为 ( )

A. 线粒体遗传病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 染色体病
E. 酶缺陷病

4. [单选题]患儿6岁。3岁时发现有室间隔缺损，当时未手术治疗，最近检查发现有显著的肺动脉高压，这时主要引起下列哪一方面的改变 ( )

A. 肺充血显著
B. 右心室增大
C. 左心室增大
D. 右心房增大
E. 左心房增大

5. [单选题]关于麻疹的流行病学，哪项不符合

A. 麻疹的传染源包括麻疹患者和健康带菌者^{(healthy carrier)}
B. 感染后可获终生免疫
C. 婴儿可从胎盘得到母亲的抗体
D. 前驱期传染性最强
E. 出疹后5天传染性消失

6. [单选题]一般1岁小儿的身长为( )

A. 70cm
B. 75cm
C. 80cm
D. 85cm
E. 90cm

7. [单选题]维生素A缺乏症^{(vitamin a deficiency)}患儿，治疗后下列哪项病变恢复最慢 ( )

A. 夜盲
B. 干眼病
C. 角膜软化
D. 皮肤角化
E. 角膜溃疡

8. [单选题]生长激素自然分泌最旺盛的时间是( )

A. 清晨
B. 进餐后
C. 体力活动前
D. 晚间入睡后
E. 以上均不是

9. [单选题]女，10个月，吐、泻3天，尿少，口干，精神弱，血压84/56mmHg，呼吸深快，口唇樱红，皮肤弹性差，前囟凹陷，心音低钝，腹胀，四肢无力，稍凉。最有可能的诊断

A. 中度脱水，代谢性酸中毒
B. 中度脱水，代谢性酸中毒，低血钾
C. 重度脱水，代谢性酸中毒
D. 重度脱水，代谢性酸中毒，低血钾
E. 中度脱水

10. [单选题]男孩，11个月。出生8个月出现点头、弯腰发作，每日数十次，精神运动发育落后。脑电图示高峰节律紊乱，诊断为婴儿痉挛症。不选用的抗癫痫药物是

A. 丙戊酸钠
B. 氯硝基安定（氯硝西泮）
C. ACTH
D. 托吡酯
E. 卡马西平

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