1. [单选题]呼吸道合胞病毒肺炎最突出的特点为
A. 喘憋症状显著
B. 肺部功能残气量减少
C. 鼻翼翕动伴严重发绀
D. 肺部广泛湿啰音
E. 肺部啰音不明显(not obvious)
2. [单选题]6个月男婴,因发热3天,呕吐、精神差1天入院,查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大,血钠126mmol/L,血钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症,此病是哪种酶缺陷
A. 3-β羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)
B. 11-β羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶
3. [单选题]D/G易位型Down综合征
A. 46,XX(XY),-14,+T(14Q21Q)
B. 46,XX(XY),-21,+T(21Q21Q)
C. 46,XX(XY),+21
D. 45.XO
E. 46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
4. [单选题]男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为
A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 脊髓肌萎缩症(muscular atrophy)
D. 脑性瘫痪
E. 先天性肌病