1. [单选题]12岁女孩，近1个月来，易饥，多食，消瘦，面红易激动，自觉心悸，颈部增粗。
A. 最有可能的诊断是
B. Graves病
C. 糖尿病
D. 单纯性甲状腺肿
E. 心动过速
F. 桥本病
2. [多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性
A. 裂隙灯检查角膜K-F环
B. 血清铜蓝蛋白测定
C. 基因诊断
D. 24h尿铜测定
E. 同位素铜结合试验
3. [单选题]身材矮小(short stature)，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常
A. TURNER综合征
B. 家族性矮身材
C. 先天性甲低
D. 性早熟
E. 生长激素缺乏
4. [单选题](50～52题共用题干)
A. 男孩，10个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风(acute convulsion)”早夭。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、瘀斑，咽稍充血，心、肺正常，肝肋下2cm，脾肋下1cm，神经系统正常。Hb98g/L， WBC11×109/L，中性粒细胞0.56，淋巴细胞 0.44，血小板56×109/L。
B. 本例最可能的诊断为
C. 过敏体质
D. 勒-雪病
E. 血小板减少性紫癜
F. 过敏性紫癜
G. Wiskott-Aldrich综合征
5. [单选题]可引起血管内溶血的疾病是
A. 珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)
B. 脾功能亢进
C. 遗传性球形红细胞增多症
D. 异常血红蛋白病
E. 蚕豆病
