1. [单选题]苯丙酮尿症最可能出现
A. 毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌ATD角58°
E. 脑电图异常
2. [单选题](43～46题共用题干)
A. 患儿女，2岁，肢体抽动半年，表现为四肢躯干肌肉突然快速屈曲抽动，持续时间不到1秒钟，站立时会突然摔倒在地，每日有数次发作，未予诊治，现患儿智力较前落后。
B. 此患儿首选的检查是
C. 血钙
D. 血镁
E. 脑电图
F. 肌电图
G. 颅脑MRI
3. [单选题](34～35题共用题干)
A. 患儿，女，14岁。1年来面色逐渐苍白，半年来月经量增多。1周来反复发热。查体：贫血貌，胸部皮肤有少数出血点，肝、脾不大。血象：Hb60g/L,WBC3×109/L，血小板30×109/L。骨髓象：粒:红＝100:1，未见巨核细胞。
B. 最可能的诊断是
C. 原发性血小板减少性紫癜
D. 急性白血病
E. 再生障碍性贫血
F. 急性粒细胞减少症
G. 败血症
4. [单选题]类风湿因子是针对下列哪一分子Fc段抗原决定簇的特异性抗体
A. IgM
B. IgE
C. IgG
D. IgA
E. IgD
5. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为
A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病(chorea minor)
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症
