1. [单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是
A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病Ⅰ型
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病Ⅰ型
E. 黏多糖病Ⅱ型
2. [多选题]患儿，生后9个月，发热咳嗽、气喘5d，出现抽搐就诊入院，查体：面色灰暗，口唇发绀，双眼凝视上翻，颈强直，前囟饱满，球结膜水肿，心率150次/min，双肺中下部有固定细湿啰音，急诊脑脊液检查无异常，血白细胞30×109/L，应诊断为()
A. 衣原体肺炎合并中毒性脑病
B. 支原体肺炎合并中毒性休克(toxic shock)
C. 肺炎合并心肌炎
D. 支气管肺炎合并中毒性休克(toxic shock)
E. 支气管肺炎合并中毒性脑病
3. [单选题]患儿，男，8岁，下肢水肿1个月，血压100／60mmHg，尿蛋白(++++)，红细胞5～10个／HP，血肌酐178μmol／L，血白蛋白25g／L。
A. 下列哪项对诊断本病价值最小
B. 血常规
C. 肾脏B超
D. 肾脏CT
E. 尿蛋白定量
F. 血脂
4. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是
A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏
5. [单选题]引起夏季婴儿腹泻的病原菌主要是
A. 致病性大肠埃希菌
B. 副大肠埃希菌
C. 变形杆菌(proteus)
D. 克雷白杆菌
E. 金黄色葡萄球菌
6. [单选题]咽结合膜热的病原为
A. 链球菌
B. 腺病毒
C. 支原体
D. 葡萄球菌
E. 柯萨奇病毒
7. [多选题]目前我国暂定儿童生长发育监测的对象是：()
A. 新生儿至3周岁
B. 新生儿至4周岁
C. 新生儿至5周岁
D. 新生儿至6周岁
