6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体

1. [单选题]6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性

A. 3Β-羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}缺乏症
B. 11Β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17Α-羟化酶缺乏症
E. 20.22碳链裂解酶缺乏症

2. [单选题]该病儿应做的首要检查是

A. 脑脊液病毒分离
B. 脑脊液常规检查
C. 肌电图
D. 血常规+红细胞沉降率
E. 血电解质

3. [单选题]本病发病最重要的原理是

A. I型变态反应
B. 脂多糖内毒素致全身微循环障碍
C. 全身血管通透性增高，组织充血、水肿
D. 急性肾上腺皮质功能衰竭
E. 体液免疫功能低下

4. [单选题]关于正常新生儿电解质的特点，下列哪项是错误的

A. 10天内血钾水平较低
B. 血清钠偏低
C. 血清钙偏低
D. 血磷偏高
E. 血氯偏高

5. [单选题]小儿时期下列哪种结核病不常见

A. 粟粒型肺结核
B. 支气管淋巴结核
C. 原发型肺结核
D. 结核性脑膜炎
E. 浸润型肺结核

6. [单选题]女婴，孕39周，胎头吸引分娩，Apgar评分1分钟3分，5分钟7分，10分钟10分。生后2天，嗜睡，面色微绀，呼吸36次／min，心率104次／min，前囟紧张，心音低钝，四肢肌张力低，拥抱反射未引出，该病儿最可能的诊断是

A. 吸入综合征
B. 新生儿低血糖
C. 新生儿败血症
D. 新生儿缺氧缺血性脑病
E. 新生儿肺炎

7. [单选题]儿科遗传性疾病一般分类为

A. 染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}

8. [多选题]10个月患儿，呕吐腹泻3天，每日呕吐7～8次、10余次水样便。查体：精神稍萎靡，口唇樱红，皮肤弹性差，眼窝及前囟凹陷，心音较低，腱反射迟钝。考虑可能性最大的诊断为()

A. 腹泻病，电解质紊乱
B. 腹泻病，轻度脱水，低钾
C. 腹泻病，中度脱水
D. 腹泻病，中度脱水，代谢性酸中毒，低钾
E. 腹泻病，重度脱水，代谢性酸中毒

9. [单选题]该患儿入院第2天嗜睡、呕吐、抽搐，脑脊液压力稍高，细胞数100×106／L，糖、蛋白质、氯化物均正常。该患儿可能并发

A. 低镁血症
B. 低糖血症
C. 低钠血症
D. 中毒性脑病
E. 病毒性脑炎

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